患精神分裂症与稀有的基因突变相关联
一项新研究表明稀少的突变基因，有时候只极少数的出现在一个家庭里或是某个人身体里，而这些基因的出现会大大的增加患精神分裂症的风险。研究者怀疑这些变体将被证明会对大脑的发育有很重要的影响。
大约有1%的人口会遭遇精神分裂症的困扰，但大多数都发生在那些无家可归者和狱友身上。这种疾病带有很强的遗传性，研究者们试图找出基因突变的始作俑者。目前的假设认为，精神分裂症是由普通基因变体引起的。例如，化学上用儿茶酚-O-甲基转移酶的普通变体降解多巴胺（一种下丘脑和脑垂体腺中的关键神经递质），会稍微增加患精神分裂症的比例。但是这种能使人患精神分裂的突变基因只占极少数而已。
带着稀有的突变基因可能在导致人们患这种疾病的过程中扮演着重要角色的怀疑，两个研究小组的成员们寻找着只出现在个人案例或家族成员之间的基因，而这些基因是已被人类遗弃了的或仅仅只是基因中某些小DNA改变的复制基因。其中由西雅图，华盛顿大学医学遗传学家托马斯-沃尔西领导的一个小组，发现他们观察的150个患者中15%的这些所称的稀有变体复制基因，268个健康体中只有5%是携带着同样的变体。另一个在马里兰的贝斯达市的国家心理健康研究所的研究小组，严格地检查了83个在13岁以前就作为神经病患者诊断过的人，将他们与77个健康体做了比较。在这些年少就被精神困饶的人群中，有20%的人拥有变体基因的复制基因，而在健康体中的比例是4%。
在这些案例中，一个当代研究发行所的主任托马斯观察到，稀有的突变体的复制基因，他们运动的路径“不是随意的，而是向那些对大脑发育有重要作用的基因周围靠拢。”例如那些控制神经元生长和移动的基因。这并不是精神分裂症患者独有的特征，“那些发育紊乱的人也会有这样的特征”。特别是痴愚者（智能迟缓发展）及自闭症患者，负责国家心理健康研究所研究小组的朱迪斯-拉帕博补充道。事实上，在去年就有一些当代报纸的作家做过有关自闭症患者身上出现了类似的有相同特征的稀有基因变体的报道。
发表于科学杂志上的研究结果支持了存在着许多这种类型的精神分裂症患者的观点。将来的治疗可能会根据患者遗传特征将目标放置于特殊的路径上。
来自双城，欧文戈茨曼，明尼索达大学的精神分裂研究者指出，这些研究远远不够只是大馅饼上咬了一小块而已，因为在作为研究的患者当中大部分人都没有这种已被遗弃了的基因。不管怎么样，他说，“既然迄今为止我们在这项工作中毫无突破，是该放手寻找其他策略的时候了。”而里士满，维吉尼亚洲大学的精神病学家肯尼斯-肯德勒指出如果这种方法在其他的研究中也被采用，它将极大的转移人们对遗传学研究的注意力，而致力于各种各样的心理疾病研究。
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